Pseudoxanthome élastique
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Généralités
Pathologie génétique métabolique rare autosomique dominante ou récessive, de déclenchement tardif, liée à une mutation du gène ABCC6 et caractérisée par une fragmentation et minéralisation des fibres élastiques, à l’origine de lésions cutanées typiques, ophtalmologiques, gastro-intestinales et cardio-vasculaires.
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