Généralités sur les maladies auto-inflammatoires

Maladies dans lesquelles l'immunité innée joue le rôle principal (PNN, monocytes, macrophages)

Signes positifs : début il y a plus de 6 mois,  épisode récurrents (fièvre), symptômes associés (peau muqueuse, système musculosquelettique, tube digestif), syndrome inflammatoire biologique en crise

Signes négatifs : pas d'infection, de néoplasie, d'auto- immunité

Penser à : faire un arbre généalogique jusqu'au 4 grands parents, pister une co-sanguinité, anamnèse depuis la naissance et concernant les parents, recherche de signes spécifiques (biopsie peau) : aphtose/ urticaire/ livedo/ chondrite, exiger une CRP en crise, EPP (hypogammaglobulinémie?), hémogramme (cytopénie, anémie, macrocytose?), penser à la colchicine et l'observance, suivi biologique (CRP, BU…)

Fièvres récurrentes auto-inflammatoires :

Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) : voir fiche maladie

Déficit en mévalonate kinase (MKD) : voir fiche maladie

Syndrome périodique lié au récepteur du TNF (TRAPS) : voir fiche maladie

Syndrome PFAPA : voir fiche maladie

Cryopyrinopathies (CAPS)

Généralités sur les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS)

3 entités : 

• Urticaire familiale au froid ou Syndrome Auto-inflammatoire Familial au Froid (FCAS) : la plus bénigne
• Syndrome de Muckle- Wells (MWS) : phénotype intermédiaire
• Syndrome Neurologique Cutané Articulaire Infantile Chronique (CINCA) ou Maladie Inflammatoire Multisytémique à début Néonatal (NOMID) : la plus grave

Maladie génétique à transmission autosomique dominante (mutation "de novo" possibles)

Mutation du gène NLRP3 (=CIAS1) sur le chromosome 1, codant pour la cryopyrine (gain de fonction) induisant la formation d'un inflammasome hyper-actif avec production d'IL-1 excessive