Erdheim-Chester (maladie d')
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Généralités
Maladie d'Erdheim-Chester (MEC) : forme grave d’histiocytose avec atteinte viscérale (presque tous les organes peuvent être atteints)
Appartient aux histiocytoses du groupes L (n'est plus considéré comme une histiocytose non langerhansienne = HNL)
Physiopathologie peu connue :
- Mutations clonales des gènes de la voie des MAP kinases : BRAFV600E (>50%), MAP2K1, ARAF, NRAS, KRAS,
- Translocations BRAF, ALK et NTRK1
- Mutation activatrice de PIK3CA (11%)
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