Mise à jour sept 2024

Généralités

MiTES : midfacial toddler excoriation syndrome

Syndrome récemment décrit (2017)

Apparition dès la première année de vie,

Caractérisé par des auto-mutilations faciales à l’origine de cicatrices profondes en forme de X

Lié à des mutations du gène PRDM12 (PR domain zinc finger protein 12) : mutations associées à une insensibilité congénitale à la douleur

Dans le MiTES (expansions homozygotes de PRDM à 18 alanines) : prurit intense et conservation de la sensibilité douloureuse

Noter 3 cas de MiTES atypiques, sans mutations PRDM12 : possible hétérogénéité génétique.

Attention : diagnostic d’élimination !