Déficit en ADA 2 (DADA 2)
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Généralités
Maladie auto-inflammatoire caractérisée par des manifestations cutanées et une fièvre récurrente
Mutation gène ADA2 (CECR 1) codant pour protéine DA2 (rôle développement leucocytes, cellules endothéliales, intégrité vasculaire)
Transmission autosomique récessive
Physiopathologie mal connue : déficit de l'activation des macrophages (M1 > M2)
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